ทารกในครรภ์ คำว่าความผิดปกติแต่กำเนิด หมายถึงพยาธิสภาพการทำงานหรือโครงสร้างที่มีมาแต่กำเนิด ที่ตรวจพบในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด ความผิดปกติอาจปรากฏขึ้นในภายหลัง ขึ้นอยู่กับสาเหตุความผิดปกติทางพันธุกรรม ภายนอกและปัจจัยหลายอย่าง แต่กำเนิดของทารกในครรภ์มีความโดดเด่น กรรมพันธุ์รวมถึงความผิดปกติแต่กำเนิด ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งแสดงออกในรูปแบบของการเกิดกายรูปพิการของตัวอ่อน

การกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม มีการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องในโครงสร้างทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์ การกลายพันธุ์สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่และในไซโกตไม่บ่อยนัก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเวลาที่สัมผัสกับปัจจัยก่อมะเร็ง ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นผลมาจากโรคระบบสืบพันธุ์ บลาสโตพาธี ตัวอ่อนและทารกในครรภ์ ปัจจัยหลายอย่างหมายถึงความผิดปกติ ที่เกิดจากผลรวมของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก

รูปแบบที่กำหนดทางพันธุกรรม พันธุกรรมและโครโมโซม ประกอบขึ้นประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์จากภายนอก 2 ถึง 5เปอร์เซ็นต์หลายปัจจัย 40 เปอร์เซ็นต์รูปแบบของสาเหตุที่ไม่ชัดเจน 25 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติทางพันธุกรรมในการพัฒนาของ ทารกในครรภ์ แบ่งออกเป็นโครโมโซม โมโนเจนิคและโพลิเจนิก โรคโครโมโซมขึ้นอยู่กับโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม

การกลายพันธุ์ของจีโนมแต่ละโรคมีคาริโอไทป์และฟีโนไทป์ทั่วไป ความผิดปกติของโครโมโซมเกือบทั้งหมดยกเว้นส่วนที่สมดุล ทำให้เกิดการผิดรูปแต่กำเนิดรูปแบบที่รุนแรง โพลีพลอยดี ทริโซมีที่สมบูรณ์สำหรับออโตโซม ตามกฎแล้วทำให้เกิดการแท้งโดยธรรมชาติในไตรมาสแรก ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิวิทยาของโครโมโซมที่มีการศึกษามากที่สุด เกิดขึ้นที่ความถี่ 1:600 ​​​​การเกิดมีชีพ สายพันธุ์ดาวน์ซินโดรมมีความหลากหลาย 94 ถึง 95 เปอร์เซ็นต์ของกรณี

ซึ่งไทรโซมีที่สมบูรณ์อย่างง่าย 21 อันเป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมในไมโอซิส เด็กประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ที่มีอาการดาวน์มีรูปแบบโมเสค 4 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมีรูปแบบการโยกย้ายของไตรโซมี เด็กดาวน์ซินโดรมมีฟีโนไทป์เฉพาะ ตามองโกลอยด์ ใบหน้าแบน จมูกแบน หลังลิ้นปี่ ลิ้นขนาดใหญ่มักจะยื่นออกมา แบรคีเซฟาลี ใบหูที่ผิดรูปและนอนราบ ผิวหนังส่วนเกินที่คอมักจะมีข้อบกพร่องของหัวใจ ระบบทางเดินอาหาร นิ้วโก่งโค้งเข้าด้านใน

ผิวหนังสองเท่าแทนที่จะเป็นสามบนนิ้วก้อย มีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ อุบัติการณ์ของโรคพาเทาซินโดรม ไตรโซมี 1 ดอปเปอโรเมทรีคือ 1:7000 คนเกิดมีชีพ ในผู้ป่วย 80 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ ไทรโซมีที่สมบูรณ์แบบง่าย 1ดอปเปอโรเมทรี เกิดขึ้นจากการไม่แยกโครโมโซม ระหว่างไมโอซิสในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง กรณีที่เหลือส่วนใหญ่เกิดจากการถ่ายโอนโครโมโซมเพิ่มเติม ในการโยกย้ายของโรเบิร์ตโซเนียนของดอปเปอโรเมทรี

พิการแต่กำเนิดเนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรง เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการพาเทาซินโดรม เสียชีวิตในสัปดาห์หรือเดือนแรกของชีวิต เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมักเกิดจากรูปแบบไตรโซมิกอย่างง่าย ความถี่ของโรคเอ็ดเวิร์ดคือ 1:5000 ถึง 1:7000 เกิดมีชีพ ทารกแรกเกิดที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดส์มีภาวะทุพโภชนาการรุนแรง และกะโหลกศีรษะใบหน้า หัวใจ ระบบโครงร่างและอวัยวะสืบพันธุ์มีความผิดปกติหลายอย่าง เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดมักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

เทิ ร์นเนอร์ซินโดรม โมโนโซม 45×0 เป็นรูปแบบเดียวของการเกิดมีชีพ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดจากการไม่มีโครโมโซม X หนึ่งอันในทารกในครรภ์เพศหญิง ความถี่ 2.5 ถึง 5.5 เกิดมีชีพหญิง 10,000 คน นอกจากการมีโมโนโซมที่แท้จริงแล้ว ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ในโครโมโซมเพศการลบแขนสั้นหรือแขนยาวของโครโมโซม X ไอโซโครโมโซม โครโมโซมวงแหวนและโมเสคประเภทต่างๆ ในทางคลินิกโรคกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

แสดงออกโดยภาวะขาดออกซิเจน ความผิดปกติแต่กำเนิดและรูปร่างเตี้ยไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ การเจริญพร่อง ของมดลูกและท่อนำไข่ ขาดประจำเดือนเบื้องต้น ข้อบกพร่องของหัวใจและไตเกิดขึ้นใน 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย การปรากฏตัวของผู้ป่วยค่อนข้างมีลักษณะเฉพาะแม้ว่าจะไม่เสมอไป ในทารกแรกเกิดและทารก คอสั้นที่มีผิวหนังส่วนเกินและต้อเนื้อพับ บวมน้ำที่เท้า ขา มือและปลายแขน ในอนาคตมีการเจริญเติบโตช้าในการพัฒนา ลักษณะทางเพศทุติยภูมิ

การเจริญผิดปกติของกระดูก แผลเปื่อยของตา หนังตาตก ใน 90เปอร์เซ็นต์ของกรณีภาวะมีบุตรยาก มักมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและสติปัญญา โรคโมโนเจนิคเกิดจากการกลายพันธุ์ หรือการไม่มียีนเพียงตัวเดียว การกลายพันธุ์สามารถจับ 1 หรือทั้ง 2 อัลลีล อาการทางคลินิกเกิดขึ้นจากการขาดข้อมูลทางพันธุกรรม หรือการดำเนินการอย่างใดอย่างหนึ่งที่บกพร่อง โรคโมโนเจนิกส์ได้รับการตรวจสอบตามกฎหมายของเมนเดล

โครโมโซม X เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคโมโนเจนิกประมาณ 5,000 โรค มากกว่าครึ่งหนึ่งเป็นกรรมพันธุ์ ในลักษณะที่โดดเด่นแบบออโตโซม โรคกลุ่มนี้รวมถึง โรคเนื้องอกเส้นประสาททั่วกาย โรคท้าวแสนปม ซึ่งระบบประสาทได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงกับไมโอโทเนีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง ต้อกระจก ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง ปัญญาอ่อน กลุ่มอาการมาร์ฟาน เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม

คุณสมบัติที่เฉพาะเจาะจงที่สุด คือความผิดปกติของโครงกระดูก ความมัวของเลนส์ การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด ดูราคตาเซีย กลุ่มอาการเอเลอร์สแดนลอส การขยายตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีมาแต่กำเนิด เนื่องจากการสังเคราะห์คอลลาเจนบกพร่อง ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนคอลลาเจนต่างๆ ฟีนิลคีโตนูเรียที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ตับ ฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส ซึ่งตำแหน่งนั้นอยู่ในแขนยาวของโครโมโซม 12

เด็กที่มีฟีนิลคีโตนูเรียเกิดมามีสุขภาพดี แต่ในสัปดาห์แรกหลังคลอดเนื่องจากการรับประทานฟีนิลอะลานีนใน ร่างกายกับนมแม่ อาการทางคลินิกของโรคพัฒนา ความตื่นเต้นที่เพิ่มขึ้น ไฮเปอร์รีเฟล็กซ์เซีย กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น อาการชักคล้ายโรคลมชัก ต่อมาปัญญาอ่อนพัฒนามัยโครเซฟาลี โรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งขึ้นอยู่กับการละเมิดการขนส่งของคลอไรด์ และโซเดียมไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ซึ่งนำไปสู่การขับคลอไรด์มากเกินไป มีการสร้างเมือกหนาในเซลล์ของต่อมไร้ท่อ

เยื่อบุผิวของหลอดลม เยื่อเมือกของระบบทางเดินอาหาร กลุ่มอาการอดรีโนเจนิตัล การเจริญเกินที่มีมาแต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต เป็นของกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรม ของการสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของต่อมหมวกไต การเจริญเกินแต่กำเนิดคือการขาด 21-ไฮดรอกซีเลส ยีนตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 6

บทความอื่นที่น่าสนใจ: แชมพู รายละเอียดแชมพูสระผมปราศจากซัลเฟตมีประโยชน์อย่างไร